Τι είναι O Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙPT Test) ;
O Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙPT Test) ειναι ενας έλεγχος των χρωματοσωμάτων του εμβρύου χωρίς επέμβαση. Στόχος της εξέτασης ειναι να μειώσει στις απολύτως απαραίτητες τον αριθμό των επεμβατικών δοκιμασιών, λόγω των κινδύνων που υπάρχουν απο την διενέργειά τους.
Χρησιμεύει για την ανίχνευση των τριών συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών:
- Σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21)
- Σύνδρομο EDWARDS (τρισωμία 18)
- Σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13)
Ποτε ενδείκνυται το NIPT Test;
Ανάλογα με το επίπεδο του NIPT Test δίδεται αξιόπιστο αποτέλεσμα και για το φύλο του εμβρύου. Ο έλεγχος γίνεται την 9η εβδομάδα της κύησης με απλή αιμοληψία της μητέρας και τον έλεγχο του ελεύθερου κυττάρων εμβρυϊκού DNA που απομονώνεται απο το πλάσμα της εγκύου.
Συνιστάται να ελέγχονται οι γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, δηλαδή:
- Ηλικία ανω των 35 ετών
- Παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια
- Παθολογικό PAP-A
- Ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του Μη Eπεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT Τest) ;
Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) προσφέρει σημαντικά πλεονεκτήματα για τη διάγνωση γενετικών ανωμαλιών, με κύριο όφελος την ασφάλεια. Η διαδικασία βασίζεται σε μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα και επειδή δεν εμπεριέχει επεμβατικές μεθόδους, δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής, όπως συμβαίνει σε μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση.
Η διαγνωστική ακρίβεια του NIPT είναι ιδιαίτερα υψηλή. Μπορεί να εντοπίσει το σύνδρομο Down σε ποσοστό περίπου 99%, ενώ οι τρισωμίες 18 και 13 (σύνδρομα Edwards και Patau) ανιχνεύονται με ακρίβεια 97% και 92%, αντίστοιχα. Τα ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων παραμένουν εξαιρετικά χαμηλά (περίπου 0,1-0,2%).
Σε σύγκριση με το Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας και τον συνδυαστικό προγεννητικό έλεγχο πρώτου και δεύτερου τριμήνου, το NIPT θεωρείται πιο αξιόπιστη μέθοδος διαλογής για τα πιο συχνά χρωμοσωμικά σύνδρομα. Είναι εφαρμόσιμο τόσο σε μονήρεις όσο και σε δίδυμες κυήσεις, κυήσεις που προέρχονται από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), καθώς και σε περιπτώσεις χρήσης δανεικού ωαρίου, καλύπτοντας ένα ευρύ φάσμα αναγκών στον προγεννητικό έλεγχο.
NIPT Test: Ποιες γυναίκες αφορά;
Το nipt test συστήνεται κυρίως για γυναίκες που παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτές περιλαμβάνουν έγκυες άνω των 35 ετών, γυναίκες με ιστορικό τοκετού όπου το παιδί παρουσίασε γενετική ανωμαλία ή όσες έχουν οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Σε περίπτωση που τα αποτελέσματα άλλων προγεννητικών εξετάσεων εμφανίσουν ανησυχητικές ενδείξεις, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει το NIPT ως συμπληρωματική εξέταση.
Το NIPT δεν συνιστάται για γυναίκες που κυοφορούν περισσότερα από ένα έμβρυα ή για όσες χρησιμοποίησαν δανεικό ωάριο για την κύηση.
Το ιατρείο μας διαθέτει το τεστ ΝΙPT VERACITY σε 3 επίπεδα:
ΠΑΚΕΤΟ Α: ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) + Παρουσία του Υ
ΠΑΚΕΤΟ Β: ΠΑΚΕΤΟ Α + ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ (Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ), Σύνδρομο ΧΧΥΥ
ΠΑΚΕΤΟ Γ: ΠΑΚΕΤΟ B + ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ: Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2), Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
NIPT Test: Πότε γνωρίζουμε τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα του τεστ είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 10 έως 12 ημέρες. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι υπάρχει μια μικρή πιθανότητα (1-5% για μονήρεις κυήσεις) να μην προκύψει αποτέλεσμα λόγω τεχνικών ζητημάτων κατά την ανάλυση του δείγματος. Συνήθως, αυτό συμβαίνει όταν το ποσοστό εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας είναι χαμηλό.
Ο Δείκτης Μάζας Σώματος (ΒΜΙ) της μητέρας και το μέγεθος του πλακούντα είναι κρίσιμοι παράγοντες που επηρεάζουν αυτή την κατάσταση. Σε περιπτώσεις που δεν υπάρχει αποτέλεσμα, απαιτείται επανάληψη της αιμοληψίας και τότε η πιθανότητα να λάβουμε αποτελέσματα φτάνει το 60-70%.
