Ο μοριακός έλεγχος για την κυστική ίνωση γίνεται για την εργαστηριακή επιβεβαίωση της νόσου, κατά τον προγεννητικό έλεγχο και την αναζήτηση φορέων των μεταλλάξεων του γονιδίου καθώς και κατά την αναζήτηση πιθανών φορέων στο οικογενειακό περιβάλλον ασθενών ή φορέων της νόσου.
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση ή ινοκυστική νόσος (CF) προκαλείται από μια μετάλλαξη στο ρυθμιστή του γονιδίου της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που χρησιμεύει ως κανάλι, μέσω του οποίου μπαίνουν και βγαίνουν τα ιόντα χλωρίου σε ορισμένους τύπους επιθηλιακών κυττάρων. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό, μεταβάλλει την ικανότητα του κυττάρου να ρυθμίζει τη μεταφορά των ιόντων χλωρίου. Οι φορείς των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα είναι περίπου το 4% του πληθυσμού και αποτελεί τη δεύτερη σε συχνότητα (μετά τη β Μεσογειακή αναιμία) γενετική νόσο. 
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης
- Μη επαρκής ανάπτυξη και αργή αύξηση βάρους, παρά την κανονική πρόσληψη τροφής.
- Επαναλαμβανόμενα αναπνευστικά προβλήματα, όπου κυριαρχεί έντονος, υγρός βήχας.
- Δυσκολία στην αναπνοή με συνοδευτικό ήχο βράσιμου ή υγρής υφής κατά την εκπνοή.
- Συχνά περιστατικά λοιμώξεων του κατώτερου αναπνευστικού και των παραρρίνιων κόλπων.
- Γαστρεντερικά προβλήματα, όπως μαλακές και μεγάλες κενώσεις που επιπλέουν στο νερό λόγω υπερβολικής περιεκτικότητας σε λίπος.
- Δυσκολίες στη γονιμότητα, συχνά παρούσες στους ενήλικες.
Κυστική ίνωση & κληρονομικότητα
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται μέσω γενετικών αλλαγών. Οι ασθενείς κληρονομούν δύο αλλοιωμένα γονίδια, ένα από κάθε γονέα, οι οποίοι, αν και υγιείς και χωρίς συμπτώματα, είναι φορείς της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν. Όταν δύο φορείς αποκτήσουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί να πάσχει από Κυστική Ίνωση, 50% να είναι φορέας χωρίς να νοσεί και 25% να μην έχει καθόλου το παθολογικό γονίδιο. Αυτές οι πιθανότητες ισχύουν ανεξαρτήτως για κάθε γέννηση.
Κυστική ίνωση & πρόληψη
Για την πρόληψη της κυστικής ίνωσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί μοριακός έλεγχος DNA για να διαπιστωθεί εάν οι γονείς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί την πάθηση. Η ακρίβεια του ελέγχου εξαρτάται από τις γονιδιακές μεταλλάξεις που καλύπτει το εργαστήριο, καθώς έχουν εντοπιστεί πάνω από 1.900 διαφορετικές μεταλλάξεις. Όσο περισσότερες μεταλλάξεις εξετάζει το εργαστήριο, τόσο ασφαλέστερα είναι τα αποτελέσματα, μειώνοντας τον κίνδυνο γέννησης παιδιού με Κυστική Ίνωση. Στην Ελλάδα υπάρχει σημαντική ποικιλία μεταλλάξεων.
Μεταλλάξεις Κυστικής Ίνωσης
Μέχρι τώρα, έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 1.700 μεταλλάξεις (και συνεχώς προστίθενταικαινούργιες) που μπορούν να προκαλέσουν κυστική ίνωση. Μερικές δεκάδες από αυτές τις μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 90% των γνωστών μεταλλάξεων στην Καυκάσια φυλή. Ωστόσο, η πιο κοινή μετάλλαξη η οποία αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης, είναι γνωστή ως ΔF508 και έχει σαν αποτέλεσμα την έλλειψη του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στη θέση 508 της πρωτεϊνικής αλληλουχίας.
Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Ο φορέας έχει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου CFTR ενώ για να εκδηλωθεί η κυστική ίνωση, πρέπει να υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR. Ο γενετικός έλεγχος του γονιδίου χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει τόσο τους φορείς της κυστικής ίνωσης όσο και των νεογνών και των εμβρύων με τη νόσο. Η χρησιμοποίηση του μοριακού ελέγχου για την κυστική ίνωση συχνά περιορίζεται σε εκείνους με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης. Ο κύριος σκοπός του γενετικού ελέγχου είναι να εντοπίσει φορείς που θα μπορούσαν να τεκνοποιήσουν παιδί με κυστική ίνωση.
Είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι δεν θα αναπτύξουν τη νόσο όλοι οι ασθενείς οι οποίοι έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Επιπλέον, επειδή δεν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν όλες οι μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν κυστική ίνωση, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξαλείφει κατ ‘ανάγκη τη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Κυστική Ίνωση Κόστος Εξέτασης
- Έλεγχος μετάλλαξης ΔF508 (~50% των μεταλλάξεων) – 40 € ή κάλυψη μέσω ΕΟΠΥΥ (μηδενική συμμετοχή) – Χρόνος απάντησης 7-10 εργάσιμες ημέρες.
- Έλεγχος 1.700 μεταλλάξεων (~99.6% των μεταλλάξεων) & έλεγχος των πολυμορφισμών ) – 190€ – Χρόνος απάντησης 20-25 εργάσιμες ημέρες.
- Μοριακός έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου CFTR (~100% των μεταλλάξεων) – 220€ – Χρόνος απάντησης 20-25 εργάσιμες ημέρες.
