Ο μοριακός έλεγχος για την κυστική ίνωση γίνεται για την εργαστηριακή επιβεβαίωση της νόσου, κατά τον προγεννητικό έλεγχο και την αναζήτηση φορέων των μεταλλάξεων του γονιδίου καθώς και κατά την αναζήτηση πιθανών φορέων στο οικογενειακό περιβάλλον ασθενών ή φορέων της νόσου.
Η κυστική ίνωση ή ινοκυστική νόσος (CF) προκαλείται από μια μετάλλαξη στο ρυθμιστή του γονιδίου της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που χρησιμεύει ως κανάλι, μέσω του οποίου μπαίνουν και βγαίνουν τα ιόντα χλωρίου σε ορισμένους τύπους επιθηλιακών κυττάρων. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό, μεταβάλλει την ικανότητα του κυττάρου να ρυθμίζει τη μεταφορά των ιόντων χλωρίου. Οι φορείς των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα είναι περίπου το 4% του πληθυσμού και αποτελεί τη δεύτερη σε συχνότητα (μετά τη β Μεσογειακή αναιμία) γενετική νόσο. 
Μέχρι τώρα, έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 1.700 μεταλλάξεις (και συνεχώς προστίθενταικαινούργιες) που μπορούν να προκαλέσουν κυστική ίνωση. Μερικές δεκάδες από αυτές τις μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 90% των γνωστών μεταλλάξεων στην Καυκάσια φυλή. Ωστόσο, η πιο κοινή μετάλλαξη η οποία αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης, είναι γνωστή ως ΔF508 και έχει σαν αποτέλεσμα την έλλειψη του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στη θέση 508 της πρωτεϊνικής αλληλουχίας.
Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Ο φορέας έχει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου CFTR ενώ για να εκδηλωθεί η κυστική ίνωση, πρέπει να υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR. Ο γενετικός έλεγχος του γονιδίου χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει τόσο τους φορείς της κυστικής ίνωσης όσο και των νεογνών και των εμβρύων με τη νόσο. Η χρησιμοποίηση του μοριακού ελέγχου για την κυστική ίνωση συχνά περιορίζεται σε εκείνους με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης. Ο κύριος σκοπός του γενετικού ελέγχου είναι να εντοπίσει φορείς που θα μπορούσαν να τεκνοποιήσουν παιδί με κυστική ίνωση.
Είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι δεν θα αναπτύξουν τη νόσο όλοι οι ασθενείς οι οποίοι έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Επιπλέον, επειδή δεν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν όλες οι μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν κυστική ίνωση, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξαλείφει κατ ‘ανάγκη τη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
- Έλεγχος μετάλλαξης ΔF508 (~50% των μεταλλάξεων) – 40 € ή κάλυψη μέσω ΕΟΠΥΥ (μηδενική συμμετοχή) – Χρόνος απάντησης 7-10 εργάσιμες ημέρες.
- Έλεγχος 1.700 μεταλλάξεων (~99.6% των μεταλλάξεων) & έλεγχος των πολυμορφισμών ) – 180€ – Χρόνος απάντησης 20-25 εργάσιμες ημέρες.
- Μοριακός έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου CFTR (~100% των μεταλλάξεων) – 200€ – Χρόνος απάντησης 20-25 εργάσιμες ημέρες.
