Τι είναι η θρομβοφιλία;
Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος στα αιμοφόρα αγγεία (αρτηρίες, φλέβες και τριχοειδή αγγεία) του οργανισμού μας. Η θρομβογενετική διαδικασία (θρόμβωση) είναι μια φυσιολογική διαδικασία κατά την οποία το αίμα εμποδίζεται να περάσει από το κυκλοφορικό σύστημα τοπικά με την ενεργοποίηση του μηχανισμού πήξης προκειμένου να σταματήσει η αιμορραγία από ένα τραυματισμένο αγγείο, έναν τραυματισμένο ιστό ή όργανο.
Στις περιπτώσεις θρομβοφιλίας, η διαδικασία πήξης του αίματος δεν λειτουργεί συντονισμένα και η αιμόσταση παρεμποδίζεται από αυξημένη ανεπιθύμητη τάση σχηματισμού θρόμβων ή από αδυναμία διάλυσης των θρόμβων μετά την αποκατάσταση της βλάβης, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση και απελευθέρωση θρόμβων στο κυκλοφορικό σύστημα, ιδίως στις φλέβες.
Ο σχηματισμός θρόμβων στις φλέβες ονομάζεται φλεβική θρόμβωση (VTE) και προκαλεί προβλήματα όπως η βαθιά φλεβική θρομβοεμβολή (DVT), κυρίως στις φλέβες των κάτω άκρων και προκαλεί φλεγμονή. Θρόμβοι μπορούν επίσης να σχηματιστούν σε αρτηρίες, εμποδίζοντας την κυκλοφορία του αίματος στους ιστούς και τα όργανα, προκαλώντας έλλειψη παροχής οξυγόνου.
Πιο διαδεδομένες, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές καταστάσεις όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου, καθώς και θρομβοεμβολές σε ζωτικά όργανα του σώματος, όπως οι πνεύμονες (πνευμονική θρομβοεμβολή) και ο εγκέφαλος (εγκεφαλικό επεισόδιο), όντας απειλητικά για την ίδια μας τη ζωή.
Η θρόμβωση αναπτύσσεται συνήθως μετά την ηλικία των 40 ετών, μετά από έκθεση σε μια σειρά παραγόντων κινδύνου, αλλά μπορεί επίσης να είναι κληρονομική. Η θρόμβωση εμφανίζεται επειδή οι παράγοντες του αιμοστατικού ρυθμιστικού συστήματος δεν δρουν σωστά. Η μη φυσιολογική δράση αυτών των παραγόντων μπορεί να αναπτυχθεί κατά την ενήλικη ζωή μετά από έκθεση σε μια σειρά κινδύνων ή μπορεί να οφείλεται σε γενετική προδιάθεση που προκύπτει από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια των ρυθμιστικών παραγόντων που προκαλούν τη μη λειτουργία τους (κληρονομική θρομβοφιλία).
Η γενετική προδιάθεση αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης θρόμβου μετά από έκθεση σε ορισμένους παράγοντες κινδύνου, αλλά ταυτόχρονα μπορεί να μην σχηματιστεί θρόμβος κατά τη διάρκεια μιας ζωής χωρίς έκθεση σε τέτοιους παράγοντες.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου εμφάνισης θρόμβωσης;
- Παχυσαρκία
- Ηλικία ( κυρίως άνω των 40 ετών )
- Λόγο χρόνιων ασθενειών όπως η καρδιακή ανεπάρκεια
- Διάγνωση καρκίνου ή διαβήτη
- Κάπνισμα
- Εγκυμοσύνη
- Λήψη γυναικείων αντισυλληπτικών
- Πολύωρες ( μεγάλες ) χειρουργικές επεμβάσεις
Πότε πρέπει να υποβληθείτε σε εξέταση θρομβοφιλίας;
- Ασθενείς κάτω των 40 ετών με φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική θρομβοεμβολή
- Ασθενείς με φλεβική θρόμβωση σε ασυνήθιστες περιοχές (κοιλιά ή εγκέφαλος).
- Όταν το νεογνό έχει θρόμβωση άγνωστης προέλευσης
- Εάν είστε συγγενής πρώτου βαθμού κάποιου ατόμου με θρόμβωση υψηλού κινδύνου (ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C ή S).
- Σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού φλεβικής θρόμβωσης (τουλάχιστον δύο περιπτώσεις σε συγγενείς).
- Σε ιστορικό αποβολής
- Σε περίπτωση θανάτου εμβρύου κατά την διάρκεια εγκυμοσύνης
Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας
Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας ανιχνεύει γνώστες μεταλλάξεις σε γονίδια παραγόντων που συμμετέχουν στους μηχανισμούς ρύθμισης της πήξης του αίματος. Οι μεταλλάξεις που καθιστούν τους παράγοντες αυτούς δυσλειτουργικούς οδηγούν σε εσφαλμένη ρύθμιση της αιμόστασης. Η αντιθρομβίνη ΙΙΙ, η πρωτεΐνη C, η πρωτεΐνη S, ο παράγοντας V Leiden και η προθρομβίνη ΙΙ είναι οι κύριοι παράγοντες ρύθμισης του μηχανισμού αιμόστασης. Σύμφωνα με μελέτες ο μεγαλύτερος αριθμός κληρονομικής θρομβοφιλίας προκαλείται από μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης II και στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden.